Birçok bilim insanı, insan türünün evriminin son bin yıllarda duraklamış olduğu yönündeki düşünceyi benimsemekte. Halen de birçok evrimsel biyolog, modern insanların kültürel değişimler geçirdiğini; ancak biyolojik olarak büyük ölçüde sabit kaldığını varsayıyor.
Son birkaç bin yıldır beden yapımız büyük oranda sabitlenmiş görünüyor. Bu nedenle tarımın başlaması, medeniyetlerin kurulması ve teknolojik gelişmelerle birlikte, biyolojik evrimin yerini kültürel evrimin aldığı düşüncesi temel bir düşünce olarak bugüne kadar genel kabul gördü. Genetik araştırmalarda başlangıçta, yalnızca tek bir nüfusa özgü olan “sabit varyantlar”a çok az rastlandığı için bu görüş desteklenmişti.
Ancak hem antik hem de modern DNA dizileme tekniklerindeki ilerlemeler, bu görüşü tersine çevirmekte. Yeni bulgular, Homo sapiens’in son birkaç bin yılda büyük çevresel değişimlerle karşılaştıkça biyolojik olarak da değiştiğini gösteriyor.
Bolivya örneği
Bu genetik esneklik, insanların yalnızca kültürel araçlarla değil, biyolojik değişimlerle de bilinmeyen topraklara yayıldığına işaret ediyor.
Bolivya yüksek yaylalarında yaşayan yerli halklar, insanlığın karşılaştığı en zorlu doğal koşullardan birinde hayatta kalmayı başaran topluluklardır. Deniz seviyesinden 3.500 metre yükseklikte, oksijenin yüzde 35 daha az olduğu bu coğrafyada binlerce yıldır yaşam sürdürmektedirler. Bilim insanları, bu toplulukların yüksek irtifadaki düşük oksijene karşı genetik adaptasyonlar geliştirdiğini uzun zamandır biliyor. Ancak yeni araştırmalar, bu toplulukların yaklaşık 10 bin yıl önce And Dağları’na yerleşmelerinden bu yana, arsenik gibi toksik maddelere karşı da genetik uyumlar geliştirdiğini gösteriyor.
Volkanik kayalar açısından zengin olan bu bölgedeki içme suları, doğal olarak yüksek oranda arsenik içeriyor. Arsenik; kanser, cilt lezyonları, kalp hastalıkları, diyabet ve bebek ölümleri gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Ancak And halklarının biyokimyasal yapıları, arseniği karaciğerde etkili biçimde parçalayacak şekilde evrimleşmişti. Bolivya, Arjantin ve Şili’deki topluluklar, AS3MT adlı genin çevresinde, arsenik yıkımını sağlayan enzimleri üreten varyantlar geliştirdi. Bu, organizmaların çevreye uyum sağlayarak daha uzun yaşaması ve daha fazla üremesi doğal seçilimin klasik örneklerinden biridir.
Bu evrimsel değişimleri daha iyi anlayabilmek için, DNA’nın nasıl yapılandığını ve bireyler ile topluluklar arasında nasıl farklılık gösterebildiğini biraz açıklayalım. İnsan genomu yaklaşık 3 milyar baz çifti içeriyor. Bunlar, genetik kodumuzu oluşturan iki tamamlayıcı nükleik asit zincirinin eşleşen parçalarıdır. Bu parçalar insanlar arasında sadece yüzde 0,1 oranında farklılık gösterir. Yani yaklaşık her 1.000 pozisyonda bir fark bulunur. Genom üzerindeki herhangi bir noktada iki birey arasında ortaya çıkan bu farklara tek nükleotid polimorfizmi denir. Bir bireyin taşıdığı genetik kodun bir ya da birkaç pozisyonda diğer bireylerden farklı olması alel olarak adlandırılır.
Genellikle insan toplulukları çoğu genetik varyantı ve evrimsel geçmişi ortak olarak paylaşır. Ancak yeni araştırmalar, son insan tarihinin, sanıldığından çok daha dinamik bir evrimsel süreç içerdiğini öne sürmektedir.
DNA’daki izler
Darwinci biyolojide doğal seçilimin klasik biçimi, “sert süpürme (hard sweep)” olarak bilinir. Bu durumda faydalı bir mutasyon, bazı bireylerin daha uzun yaşamasını ya da daha çok üremesini sağlar ve bu varyant, zamanla tüm popülasyona yayılır.
2000’li yılların başında araştırmacılar bu tür süpürme işaretlerini modern toplulukların genomlarında aramaya başladıklarında, en belirgin örnekler özel çevresel koşullara uyum sağlamış topluluklardan geldi. Örneğin yaklaşık 42 bin yıl önce, Afrika’daki bazı insanlarda kırmızı kan hücrelerindeki bir protein değişerek sıtma direncini artırdı. Tibet Yaylaları’ndaki halklar, düşük oksijen düzeyine uyum sağlayan genetik değişiklikler geçirdi. İlginç biçimde, Himalayalar, Andlar ve Etiyopya yaylalarındaki halklar yüksek irtifaya farklı gen kombinasyonlarıyla uyum sağladı; yani aynı sorunlara evrimsel olarak farklı çözümler geliştirildi.
Batı Avrasya’daki en tanınmış genetik seçilim örnekleri, genellikle beslenme, ten rengi ve bağışıklık sistemi ile ilişkilidir. Bu değişimlerin çoğu, tarıma geçişin getirdiği büyük dönüşümler sonucu ortaya çıkmıştır.
Yaklaşık 8 bin 500 yıl önce, bitkisel gıdalardan uzun zincirli çoklu doymamış yağ asitleri sentezleyebilmeyi sağlayan bir alel, ilk çiftçiler arasında yayılmaya başladı. Avcı-toplayıcılar bu yağ asitlerini kolayca et ve deniz ürünlerinden alırken, tarımcı topluluklar bunu bitkisel kaynaklardan elde etmek zorunda kaldı.
Benzer şekilde, süt ürünlerini yetişkinlikte de sindirebilmeyi sağlayan laktaz gen varyantı, yaklaşık 4 bin 500 yıl önce Avrupa ve Güney Asya’da yayılmaya başladı. Stonehenge’in inşa edildiği dönemlerde Avrupa’da bu yetiye sahip kişi neredeyse yoktu. Ancak zamanla, bu gen varyantı yaygınlaştı.
Yine 8 bin yıl önce başlayan başka bir genetik değişim dizisi, Avrasyalıların açık ten rengine sahip olmasını sağladı. Bu durumun, güneş ışığının cilde daha fazla nüfuz ederek D vitamini sentezini artırmasını sağlamış olabileceğini gösteriyor. Bu adaptasyonlar, genetik seçilimin çevresel baskılara ne kadar doğrudan cevap verebildiğinin açık örnekleri.
Başlangıçta bilim insanları, çağdaş insan genomlarında bu tür sert seçilim örneklerinin az olması nedeniyle, yakın dönemdeki genetik değişimlerin büyük kısmının doğal seçilim değil, gen akışı (göçle gelen karışım) ve genetik sürüklenme (rastlantısal varyant değişimleri) yoluyla gerçekleştiğini düşündü.
Geçici seçilimler siliniyor
Ancak bu düşünce, modern insanlardan elde edilen DNA, sadece kalıcı etkiler bırakan evrimsel olayları ortaya çıkarabildiği gerçeğini yadsıyordu. Oysa seçilim bazen geçicidir; çevresel baskılar ortadan kalktığında ya da topluluklar karıştığında bu izler silinebilir.
Antik DNA sayesinde artık bu silinmiş izler yeniden okunabiliyor.
2010’da ilk antik insan genomu dizilendiğinden bu yana, bu sayı 10.000’in üzerine çıktı. 2024 yılında yapılan bir çalışmada, 11 bin yıl öncesinden Orta Çağ’a kadar Avrupa’daki genetik değişimler izlendi. 1.600 antik genom ve 400 bin modern DNA verisi karşılaştırıldığında, yalnızca antik DNA’da 11 seçici süpürme, soy hatlarına ayrıldığında ise 21 süpürme tespit edildi. Bu da seçilim süreçlerinin yerel ve dönemsel olduğunu, bunların izini sürebilmek için dar zaman pencerelerinde yerel halklara bakmak gerektiğini gösterdi.
Modern Avrupalılar üç ana atadan gelmektedir: yaklaşık 40 bin yıl önce kıtaya gelen avcı-toplayıcılar, 8 bin 500 yıl önce Anadolu’dan gelen çiftçiler ve 5 bin yıl önce Karadeniz’in kuzeyinden gelen çoban topluluklar. 2022’de yapılan bir çalışmada, bu gruplara ait bin 162 antik DNA örneği incelendi. Sonuç olarak son 50 bin yılda yağ depolama, metabolizma, bağışıklık ve sinir sistemi gibi alanlarda 57 sert seçilim örneği tespit edildi. Bu adaptasyonların çoğu soğuk iklimlere uyumla ilişkilendirilirken, Sahra Altı Afrikalarda bu işaretlere rastlanmaması, söz konusu değişimlerin Afrika’dan çıkıştan sonra meydana geldiğini gösteriyor.
Antik Anadoluluların genomlarında bağışıklıkla ilişkili MHC III bölgesi üzerinde nadir bir genetik çeşitlilik azalması bulundu. Normalde bu bölge büyük çeşitlilik gösterir çünkü çok çeşitli patojenlere karşı savunma sağlar. Ancak burada tespit edilen “çeşitlilik çukuru”, bu insanların büyük bir hastalıkla karşılaştığını düşündürüyor. Bu güçlü seçilim sinyali, genetik tarihimizdeki en dramatik örneklerden biri olabilir.
Ancak bu varyantlar, daha sonra diğer gruplarla karıştıklarında, genetik karışım nedeniyle silindi. Bu, güçlü evrimsel sinyallerin bile kalıcı olmayabileceğini gösteriyor. Bu bulgular, insanlığın teknoloji ve zeka sayesinde evrimden muaf olduğu yönündeki görüşleri çürütmekte.
Doğal seçilim süreçlerinin başlıca itici güçlerinden biri ölümcül hastalıklar. İnsan toplulukları tarih boyunca patojenlerle sürekli bir evrimsel silahlanma yarışında olmuştur. Mikroorganizmalar bağışıklık sistemimizdeki zayıflıkları hedef alırken, bizler de bu saldırılara karşı direnç geliştirmeye çalışırız.
Tarih öncesi dönemlerde insanlar büyük yırtıcıları alt etmiş olsalar da, görünmeyen düşmanlar olan mikroplara karşı hala savunmasız kalmışlardır. Örneğin Kara Veba olarak bilinen bubonik veba salgını, 14. yüzyılda Avrupa nüfusunun %30 ila %50’sini yok etmiştir.
Bu salgınlar, hayatta kalanın genetik mirasını belirleyerek kim olduğumuzu şekillendirdi. Paris’teki Pasteur Enstitüsü’nden popülasyon genetikçisi Lluis
Son 4 bin 500 yıl önce yaşanan değişimler çoğunlukta
Quintana-Murci, “Ölüm olan yerde seçilim vardır. Üreme çağına ulaşamayan bireyler genlerini aktaramaz. Bulaşıcı hastalıklar ve patojenler, insanlık tarihindeki doğal seçilimin başlıca aktörleri olmuştur” diyor.
Quintana-Murci ve ekibi 2023 yılında, Avrupa’da son 10 bin yılda yaşanan genetik değişimleri inceleyen bir çalışmada 2 bin 879 antik ve modern genomu analiz etti. 139 noktada güçlü doğal seçilim izlerine rastlandı. Bunların çoğu enfeksiyonlara verilen bağışıklık tepkileriyle ilgiliydi. %80’inden fazlası son 4 bin 500 yıl içinde gerçekleşmişti. Bu dönem, tarım toplumlarının büyümesi, hayvanlara yakınlık, kentleşme ve salgınların arttığı zamanlara denk gelir.
Ancak bu adaptasyonların bedelleri de oldu. Eski hastalıklara karşı direnç sağlayan bazı genetik varyantlar, bağışıklık sistemini aşırı tetikleyerek otoimmün hastalıklara yol açtı. Örneğin, Crohn hastalığı gibi bağırsak iltihaplarına neden olabilecek varyantlarda belirgin bir artış gözlemlendi.
Benzer şekilde, insanlarda HLA (MHC) bölgesindeki bazı genetik varyantlar da patojenlere karşı seçilmişti. Ancak bu varyantlar, aynı zamanda Ankilozan spondilit gibi omurga kemiklerinin kaynaşmasına neden olan hastalıkların ve tip 1 diyabetin de riskini artırdı.
Ayrıca genomun bazı bölümlerinde, zararlı varyantların doğal seçilimle ayıklanmasına işaret eden negatif seçilim izleri bulundu. Örneğin COVID-19’a karşı risk artıran varyantlar, antik insanlarda seçilimle azalmış olabilir. Bu da insanlığın koronavirüs benzeri salgınlarla tarih boyunca mücadele ettiğine işaret ediyor.
Genel olarak bu bulgular, bağışıklık sistemimizin genomik düzeyde sürekli güncellenen bir yazılım gibi çalıştığını ortaya koyuyor. Quintana-Murci’ye göre bu sadece görünen kısım; analiz yöntemleri geliştikçe çok daha fazla örnek bulunacaktır.
Bilim insanları daha fazla antik DNA örneğine ulaştıkça ve analiz araçlarını geliştirdikçe, bu geçici izleri silinmiş metinler gibi yeniden okuyabiliyoruz. Harvard Tıp Fakültesi’nden araştırmacılar, son 14 bin yılda Batı Avrasya’da yaşamış 8 bin 400 bireyin DNA örneklerini analiz etti. 6 bin 510 modern bireyle karşılaştırmalı yapılan analizde yaklaşık 10 milyon genetik varyant incelendi ve 347 noktada doğal seçilim tespit edildi.
Tüm bu bulgular, insan evriminin sadece uzak geçmişte değil, son birkaç bin yılda da çok aktif olduğunu göstermekte. Çevre değiştiğinde, kültür dönüştüğünde ya da salgınlar patladığında, insan genomu da uyum sağlamak üzere yeniden şekilleniyor.
